类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯病病（Huntington disease like，HDL）病候群辨识病患中的的一些特征性细菌性主要有以下几种：

邻近地区特征

萨默斯病病（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯病病（Huntington disease like，HDL）病候群邻近地区分布很广，但某些 HDL 病候群有邻近地区分布特性。比如 HDL2 随处可见南非种族主义（南非种族主义 HD 十分相近展现出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的巴西；还有及日本人；还有也有华盛顿邮报。日本人军群必需重新考虑 DRPLA，后者患病病率在日本人军群中的与 HD 相近，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中的，必需重新考虑神经组织系统血红蛋白病病。

民族运动病状再次出现的部位

几乎 HDL 病候群仅有全身的民族运动障碍，包括下巴、颈部、肢体等。但有相比口下巴诱发社交活动随处可见神经组织棱血浆剧增病，包括肚皮舞-棱血浆剧增病和 McLeod 病候群。如为早发的关节张力障碍或民族运动功能大不如前-强直病候群；还有无关的下巴-下颚-舌部所致则必需重新考虑泛酸激酶无关的神经组织变性病病（PKAN）。Wilson 病病（WD）也可展现出为情况严重的口下巴关节张力障碍；还有帕金森十分相近病状。

共济失调

虽然 HD 病病程中的可能会再次出现脑萎缩，也有以共济失调为当月病状的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有相比的共济失调，应重新考虑 HDL 病候群。高加索地区；还有必需重新考虑 SCA17，日本人；还有必需重新考虑 DRPLA。

脸部社交活动诱发

在辨识病患中的并不有意义。HD 病变早期即有扫视启动诱发，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 病候群、肚皮舞-棱血浆剧增病、PKAN 和 WD 中的也有类似于改变。在神经组织棱血浆剧增病中的，能发现片段转化扫视（fractionated saccades）和波形不意跳出（square-we jerks）。病病程早期「脑性」脸部社交活动诱发如扫视辨距连带、波形不意跳出、ocular flutter、扫视随同和凝视再次出现诱发的眼震是大多数脑脑性变性病病的特性，能与 HD 辨识。

癫痫

HD 中的，癫痫仅再次出现在青少年型号 HD 中的，10 岁以前病病病的病变中的 30%~50% 仅有癫痫。而癫痫在其他 HDL 病候群中的较多，如 SCA17 病变中的 22% 再次出现癫痫，肚皮舞棱血浆剧增病中的 60%，McLeod 病候群中的 40%，HDL1 病候群中的几乎病变仅有癫痫。DRPLA 中的 20 岁前病病病病变中的几乎仅再次出现，在 40 岁在此之后病病病的病变中的，癫痫相当多再次出现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快，发病病后一般生存者 1~10 年。HDL2 病病病后生存天数 10~20 年，DRPLA 病病病后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病候群病病病早的实质性较快。青少年型号 HD 实质性较快，但良性遗传疾病肚皮舞病病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病病病，但实质性并不缓慢。

专用检查和

在基因检测前所必需做基本上的专用检查和，除此以外血液学检查和能辨识不意性或亚不意性病病因引起的肚皮舞病状。一些除此以外检查和对 HDL 病候群病患也有帮助，如肚皮舞-棱血浆剧增病和 McLeod 病候群会有关节酸激酶和肝酶下降时，神经组织血红蛋白病病的病变部分再次出现血清血红蛋白增加，WD 病变 24 小时脏铜酸度下降时等。

神经组织棱血浆病候群（肚皮舞-棱血浆剧增病、McLeod 病候群、HDL2、PKAN）外周血棱血浆比例增高。

HD 病变头颅 MRI 纹状体萎缩，众所周知是尾状核，皮层和脑萎缩在疾病病晚期再次出现。一些成年病病病的性功能 HDL 病候群在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经组织棱血浆剧增病和 McLeod 病候群。脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 病变中的，脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病患的各项临床特性论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为编者原创编译论述，若所必需刊载，恳请注明出处。

更为多精彩内容敬恳请关注华山医院神经组织内科专题

编辑： 张凌溪