早发型癫痫肺水肿的基因检测

发生于新生儿期或男婴更早期的更早发型抑郁症脑病会致使严重的本质神经性和运动发育障碍，我们上会把它肇因频繁发生的抑郁症猝死或猝死间期抑郁症样活动[1]。对于这类哮喘的评估诊断，除了大脑骨架间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，蛋白质测定已成为一项重要的诊断工具[2]。

今天，更早发型抑郁症脑病的高血压寻找已扩展到PCR蛋白质测序、蛋白质LCD（ gene panels）以及均碱基组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、抑郁症猝死疼痛学和脑电图检查可以尽力识别特定的抑郁症遗传性，以及预设对应的蛋白质测定计划[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210