发病学习：典型拉福拉病一例

昨日，来自巴西的 Franco 教授等人另据了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患儿**，16 岁，出现进行功能性认知能力急剧下降和行为偏离 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治功能性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑功能性共济失调。

家族中 2 个四兄弟患有癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括代谢、地中定期检查、周围神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤恶功能性肿瘤（如下图右图）指引神经肝细胞和汗腺导管细胞氟硼酸戈罗多克上色阳功能性的细胞内多肽涵括体，这些结果是拉福拉病十分相似偏离。

图 1. 皮肤恶功能性肿瘤中拉福拉小体。A：腋区皮肤恶功能性肿瘤秘密组织病理学定期检查指引圆形或椭圆形的肠道内氟硼酸–戈罗多克上色阳功能性，神经肝细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆点右图），氟硼酸戈罗多克上色阳功能性，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如圆点右图）指引氟硼酸戈罗多克上色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传引来的一种致死功能性常上色体隐功能性免疫缺陷，这两个基因均位于 6 号上色体，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 细胞内；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病癫痫前一般没精神发育异常，病癫痫后多有情况严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛常由于和光刺激或者本体感觉的偏执所诱发，患儿常同时于其有共济失调、意识精神上、痴呆等癫痫状，多数患儿病癫痫后 10 年末丧命。

该病应与引来进行功能性神经阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最罕见的是翁-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛功能性癫痫于其破碎茶色纤维素syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积物癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病现今尚无针对疗法，临床主要是对癫痫支持疗法。

查看信源地址

编辑： 程职业培训